اكتشف باحثون في كلية "بايلور" للطب بالولايات المتحدة، وجود جين مسؤول عن تشوهات الولادة وتأخر النمو وتشوهات العظام والوفاة المبكرة، حيث قدموا تشخيصًا وراثيًا لـ 30 مريضًا لم يتم تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من خضوعهم للاختبارات السريرية أو الجينية.
ينقل الكولين والإيثانولامين داخل الخلايا
وبيّنت الدراسة المنشورة بدورية معاهد الصحة الوطنية الأمريكية (NIH)، أن جميع المرضى يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين "FLVCR1"، والذي يتحكم في نقل عنصري الكولين والإيثانولامين داخل الخلايا، ولكل منهما دور أساسي في الأيض والتفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة.
وتم علاج أول طفل كان يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، مع عدم قدرته على الإحساس بالألم، حيث أوضحت الدراسة أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي مزيج شائع من الأعراض، لكن افتقار الطفل للإحساس بالألم هو غير العادي.
وخضع الطفل مع والديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه، ما دفع الفريق إلى البحث بشكل أعمق في هذه البيانات، مع دراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات، ولاحظوا طفرة نادرة جداً في كلتا نسختي جين FLVCR1.
كما تمت دراسة جين FLVCR1 أيضًا في الفئران، وعندما تم حذف هذا الجين من أجنتها، تسبب في ولادة جنين ميت، وأظهرت الفئران المولودة ميتة تشوهات في العظام والدماغ، فضلًا عن فقر الدم الشديد، وذلك بعد اللجوء إلى قاعدة بيانات الحمض النووي لأكثر من 12 ألف شخص يعانون من حالات وراثية.
وتواصل الباحثون مع مختبرات أخرى حول العالم ببيانات مماثلة، وحددوا 30 مريضًا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1 .. وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل، ومات بعض منهم عند الولادة، بسبب مشاكل نمو شديدة في الرحم، ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي.
