أسهم فريق علمي بجامعة طيبة بالمدينة المنورة، في تحقيق إنجاز علمي متميز، تمثّل في اكتشاف جين مسؤول عن تشوّهات خطيرة في القلب، والدماغ، والحبل الشوكي لدى حديثي الولادة.
تم الاستعانة بنوع معين من أسماك التجارب
وأوضحت الجامعة أن فريقاً علمياً بقيادة مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بالجامعة، نايف المنتشري، أسهم في الاكتشاف العلمي ضمن فريق دولي، وذلك من خلال تحديد جين VANGL2 بصفته أحد الجينات المهمة لتطور الحبل الشوكي والدماغ والقلب في المراحل الأولى من نمو الجنين.
وأضافت أنه تم تشخيص عائلة لديها طفلان متوفيان في الأشهر الأولى بعد الولادة بسبب تشوهات في الدماغ والقلب، وعند الفحص تبين أن سببها طفرة في جين VANGL2 والتي تورث بصفة متنحية ولأول مرة لدى البشر.
ولفت إلى أنه تم الاستعانة بنوع معين من أسماك التجارب "Zebrafish " لدراسة ما إذا كانت الطفرة هي المسبب لهذا المرض، ما أدى لظهور أعراض مشابهة لدى الأسماك مما يثبت أن هذه الطفرة قد تسببت في المرض لدى الأطفال المتوفين، منوها بأن الدراسة نُشرت بالتعاون مع فريق دولي في مجلة Human Molecular Genetics.
