تُعد متلازمة داون عبارة عن اضطراب خُلقي نتيجة وجود كروموسوم زائد في الجينات ويتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والجسدية.
ويعود أصل المسمى إلى أن كلمة "متلازمة" تعني مجموعة من العلامات والخصائص المميزة لحالة معينة، بينما "داون" تشير إلى اسم الطبيب الذي وصف ولاحظ تلك الصفات للمرة الأولى عام 1886م، واسمه جون داون.
ورغم أن متلازمة داون معروفة منذ أكثر من قرن فإنها لم تُفسر علميا حتى عام 1959، حيث اكتشف العلماء أنه بالإمكان تشخيصها بفحص عينة من الـدم، فيما اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة 21 مارس من كل عام يوما عالميا للاحتفال بالمناسبة.
أسباب الإصابة
ترجع أسباب الإصابة بمتلازمة داون لوجود خلل في انقسام الخلايا الوراثية للإنسان بحيث تنقسم بشكل غير متساوٍ، فالانقسام الطبيعي يحدث نتيجة انقسام 46 كروموسوم، 23 من الأب ومثلها من الأم، وعندما يحدث خلل في الكروموسوم 21 عند الجنين تحدث متلازمة داون.
أنواع المتلازمة
تنقسم متلازمة داون إلى نوعين، وهما الانتقال الصيفي ويمثل 4% من المصابين ويحدث فيه التصاق الكروموسوم 21 بكروموسومات أخرى، بينما الثاني هو النوع الفيزيائي ويمثل 1% من المصابين، ويشتمل أيضاَ على نوعين من الكروموسومات، الـ47 والـ46.
الأعراض الجسدية
تتمثل أبرز أعراض متلازمة داون الجسدية في أن تكون العينان مرفوعتين إلى أعلى، وانخفاض في قوة العضلات، وقصر في القامة والرقبة، وظهور تجاعيد عميقة في راحة اليد، وبروز اللسان.
أما الأعراض الشائعة حول التعلم والسلوكية فتتضمن تأخرا في الكلام، ووجود مشاكل في الانتباه، والتأخر في الإدراك، كما أن بعض المصابين بمتلازمة داون لا يعانون من جميع هذه الأعراض، وتختلف شدتها من شخص لآخر.
مشاكل صحية
قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، واحد أو أكثر من العيوب الخلقية الرئيسية، أو مشاكل صحية أخرى.
والمشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين هي فقدان السمع، وانقطاع النفس أثناء النوم، والتهابات في الأذن، ووجود أمراض في العيون، وعيوب خلقية في القلب، ومشاكل في الجهاز التنفسي، وصعوبات في السمع، والصرع، وأمراض الغدة الدرقية.
