تُعد متلازمة مارفان أحد الأمراض الوراثية الصبغية السائدة، والتي تصيب الأجهزة المتعددة التي تنتمي إلى مجموعة أمراض النسيج الضَّام.
وتظهر الأعراض السريرية للمرض لدى 75% - 85% من المصابين بالمتلازمة، حيث تشير الدراسات إلى وجود علاقة وطيدة بين الأعراض السريرية ونوع الطفرة.
وفيما يلي نتعرّف على أسباب وأعراض ومضاعفات وطرق تشخيص وعلاج متلازمة مارفان:
الأسباب
ويُعتبر السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة هو وجود خلل في نسب بروتين "Fibrillin" والألياف المرنة، والتي توجد في: "الغضروف، والأوتار، والعينين، والقلب، والأوعية الدموية"، حيث يمكن توريث المرض للأبناء بنسبة تصل إلى 50%.
وتظهر علامات الإصابة لدى الطفل بعد ولادته، إلا أن المرض يصُعب تشخيصه حتى وصول الطفل لسن المراهقة أو بلوغه سن الرشد، حيث يحدث خلل جيني جديد لسبب غير معروف في 25% من الحالات.
الأعراض
وتختلف الأعراض حسب نوع المولود، فتظهر لدى المصابين الذكور مرونة كبيرة في المفاصل، ووجه طويل، وعيون غائرة، وضيق وارتفاع الفك، وتشوهات في القفص الصدري، وطول في أكف اليدين والساقين، مع أصابع نحيلة وطويلة أكثر من المعتاد.
وبالرغم من ظهور بعض هذه الأعراض لدى الإناث المصابات، فإنهن يتميزن بظهور انحناء جانبي للعمود الفقري، وتسطح كفي القدمين، وضعف حاد في الرؤية، وتوسع في جذر الشريان الأبهر.
المضاعفات
تؤثر المتلازمة على أي جزء من الجسم تقريباً، فقد تسبب مجموعة متنوعة من المضاعفات، وتشمل: "تسلخ الشريان الأبهر، وتشوه صمام القلب، وخلع عدسة العين، وتمزق الشبكية، وإعتام عدسة العين المبكر، بخلاف مضاعفات الهيكل العظمي ومضاعفات الحمل".
طرق التشخيص والعلاج
ويمكن تشخيص المتلازمة عبر إجراء اختبارات القلب، وفحوصات العين كفحص المصباح الشقي، وفحص ضغط العين، فضلاً عن الاختبارات الجينية.
وتتضمّن خطة العلاج، تناول أدوية خفض ضغط الدم للمساعدة في منع تضخم الشريان الأورطي وتقليل خطر الإصابة بالتسلخ والتمزق، وإجراء جراحات جذر الأبهر الصاعد، وتصحيح عظام الصدر وانحناءات العمود الفقري.