نشرت مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية مقطع فيديو تمثيلياً لقصة مستوحاة من وقائع حقيقية، أسهم خلالها برنامج "الجينوم السعودي" في منع إصابة طفل بإعاقة.
واستعرضت الطبيبة المعالجة، الدكتورة وسام إبراهيم كردي، قصة زوجين أنجبا خلال 5 سنوات من الزواج طفلين يعانيان الإعاقة.
وقالت إن معاناة الطفل من نفس المرض الإكلينيكي جعلت الأطباء يعتقدون أن الأمر يرجع إلى مرض وراثي، ليبدأوا رحلة معرفة المرض وتشخيصه ومحاولة تجنب تبعاته في المستقبل.
وبدأ الفريق الطبي مهامه بأخذ عينة من الطفل المصاب وإرسالها لبرنامج الجينوم السعودي، وذلك لعمل تحليل جيني كامل، لمعرفة الجين والمرض المسبب للخلل في هذه العائلة بالتحديد.
وتمكن الفريق الطبي من تحديد الطفرة الجينية المؤدية لهذا الخلل، ليتضح أن لديهم خيارين في المستقبل، وهما الحصول على تقنية طفل أنابيب، والتي تعتمد على اختيار الجنين غير الحامل لهذا الجين، أما الحل الثاني فيتمثل في التشخيص الوراثي أثناء الحمل، وفي حال اكتشاف إصابة الجنين يتم التعامل مع الحالة باستخدام حلول مختلفة.
#حالات_الجينوم |
— مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية (@KACST) January 18, 2021
ما ستشاهدونه هنا أحداث مستوحاة من قصة حقيقية لعائلة سعودية كان لبرنامج #الجينوم_السعودي دور كبير في تفادي إصابة طفلها بأحد الأمراض الوراثية من خلال الوصول المبكر للتشخيص الصحيح pic.twitter.com/UXX9SzVXip
