أكدت الهيئة العامة للغذاء والدواء، أن صعوبة اكتشاف الأدوية للأمراض النادرة يعود لعدة أسباب، أبرزها محدودية المعلومات وارتفاع تكلفة تطوير الأدوية الخاصة بها.
وأوضحت الهيئة في رسالة توعوية لها بمناسبة "اليوم العالمي للأمراض النادرة"، أن المرض النادر هو أي مرض يصيب نسبة صغيرة من السكان، ويعد نادرا إذا أصاب شخصا من بين 2000 شخص.
وذكرت أن أعراض تلك الأمراض تظهر غالبا عند الولادة أو في مرحلة الطفولة، لافتة إلى وجود نحو 8 آلاف مرض نادر حول العالم.
وأفادت بأن 80% من تلك الأمراض تنشأ نتيجة خلل جيني، وأن 50% منها قاتل أو مهدد للحياة، و5% منها لها علاجات موافق عليها.
ولفتت الهيئة إلى بعض أمثلة الأمراض النادرة ونسبة حدوثها، مثل: التليف الكيسي، والناعور، و"متلازمة آنجلمان"، ويصاب بها شخص واحد من كل 15 ألف شخص، وكذلك متلازمة مثلثية الرأس لأوبتز، وهي نادرة جدا، حيث تحدث حالة واحدة لكل مليون إنسان.
وذكرت الهيئة أن أدوية الأمراض النادرة تسمى "الأدوية اليتيمة" لصعوبة اكتشافها بسبب محدودية المعلومات وارتفاع تكلفة تطوير الأدوية.
وتطرقت الهيئة إلى جهودها لدعم تطوير أدوية الأمراض النادرة وذلك من خلال: تسهيل توفيرها للمرضى، وتقييم تطوير الدراسات السريرية وغير السريرية ودعم تسجيلها.
ومن بين الجهود أيضًا التقييم المستمر والفعال لمنافع تلك الأدوية ومخاطرها ومتابعتها بعد التسويق، والإشراف على مرحلة ما قبل تسويق المستحضرات الصيدلانية الخاصة بعلاج وتشخيص الأمراض النادرة.
