تشير منظمة الصحة العالمية، إلى أن 80 % من الأمراض النادرة، ترجع إلى أسباب وراثية، إضافة إلى زواج الأقارب وتأخر سن الزواج، وتؤكد المنظمة على أن هذه الأمراض تهدد نحو 15 مليون طفل عالميًا.
ويمكن الإشارة إلى أحد الأمراض بأنه مرض نادر، إذا كان معدل الإصابة به 1 من بين كل ألفي طفل، وفي هذا التقرير نستعرض أبرز هذه الأمراض، وأبرز أعراضها الأولية، فالانتباه للأعراض يقلل من عوامل الخطورة.
التصلب الدرني
يعد التصلب الدرني مرضًا جينيًا نادرًا، يؤدي إلى الإصابة بأورام حميدة في أعضاء الجسم المختلفة، وتتمثل أعراضه في تشوهات الجلد وتغير لونه، ونوبات التشنج الشديدة، إضافة إلى تأخر النمو.
عديد السكاريد المخاطي
يعتبر السكاريد المخاطي، أحد أمراض التمثيل الغذائي، الناتجة عن غياب أو خلل أنزيمات معينة تدخل في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد، ومن أعراضه تأخر النمو ومشاكل في السمع وصمامات القلب وتشوهات في مناطق مختلفة بالجسم.
التكاثر النقي
وبين الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال مرض التكاثر النقي، وتتشابه أعراضه مع أعراض الالتهاب الكبدي الوبائي، والبلهارسيا، وهو ما يؤدي إلى تأخر التشخيص، وتدل أعراضه على التعب المستمر وفقدان الشهية وسهولة حدوث نزيف وتجلط الدم وطنين الأذن، وبين الأخبار السعيدة، اكتشاف علاج لهذا المرض، يستهدف الخلايا المسببة له ويحولها لخلايا سليمة.
اعوجاج العمود الفقري
يرجع اعوجاج العمود الفقري إلى خلل في أحد الجينات، بلا أسباب معروفة في معظم الأحيان، ويؤدي إلى انحناء العمود الفقري إلى الجانب أو إلى الأمام، وفي بعض الأحيان لا يحتاج الأطفال للعلاج حيث يمكن إصلاح الاعوجاج مع النمو، في حين تحتاج حالات أخرى للعلاج الطبيعي.
مرض تكسر العظام
وهو مرض وراثي يجعل عظام الطفل زجاجية ومن السهل تكسيرها، وهو من الأمراض النادرة عالمياً، ويصاحبه ضعف في تكوين الأسنان ومع تطور المرض يمكن أن يؤدي إلى ضعف السمع.
مرض غوشيه (Gaucher Disease)
يعد مرض غوشيه اضطراباً وراثياً يتسبب في ظهور بعض الأعراض المزعجة للطفل، مثل: آلام العظام، وفقر الدم، وانتفاخ البطن، وتضخم الأعضاء، والكدمات، والنزيف.
مرض بومبي (Pompe disease)
ينتج مرض بومبي عن تراكم سكر معقد يسمى "الجليكوجين" في خلايا الدم وبعض الأنسجة والأعضاء -تحديدًا العضلات- ويضعف من قدرتها على العمل بشكل طبيعي، يظهر هذا المرض خلال الأشهر الأولى بعد الولادة، ومن الممكن أن يتسبب في وفاة الطفل خلال السنة الأولى من عمره بسبب قصور القلب.
وقد يعاني الأطفال المصابون به من ضعف العضلات، وتضخم الكبد، وعيوب في القلب، وتأخر في النمو وضيق في التنفس.
ملاحظات
لا يزال السبب الرئيسي وراء إصابة الأطفال ببعض الأمراض النادرة غير معروف حتى الآن، لكن يرجح العلماء أن معظمها قد ينجم عن العامل الوراثي والتغيرات التي تطرأ على الجينات أو الكروموسومات.
وتنتقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض وراثيًا من جيل لآخر، وتحدث بشكل عشوائي في الشخص الأول في العائلة، ويجدر بالذكر أن هناك العديد من الأمراض النادرة غير وراثية ولم يتوصل العلماء لأسباب حدوثها بعد مثل: الالتهابات، وبعض أنواع السرطان النادرة، وبعض أمراض المناعة الذاتية.
