تُعتبر متلازمة كابوكي من أكثر الاضطرابات الخِلقية النادرة التي تصيب الأطفال عند الولادة، حيث تؤثّر على الأعضاء المختلفة وتتسبب في ظهور تشوهات متعددة وملامح وجه مميزة.
وتسبب المتلازمة العديد من المشاكل الصحية للطفل، ومن أبرزها: "نقص النمو، وضعف العضلات، وصعوبات التغذية، واضطراب السمع وفقدانه، وتشوهات الأوعية الدموية، والبلوغ المبكر، وتشوهات في الهيكل العظمي، والإعاقة الذهنية".
وفيما يلي نتعرّف على علامات وأعراض وأسباب وطرق تشخيص وعلاج متلازمة كابوكي:
الأعراض والعلامات
ويتميّز المصابون بالمتلازمة بسمات وجه متشابهة ومميزة، ومن أبرزها: "الحواجب المقوسة، والعيون العريضة المائلة لأعلى، والرموش الطويلة والسميكة، وازرقاق بياض العين، وبروز الأذنين، وميل زوايا الفم، وانشقاق الشفتين، وتباعد الأسنان".
كما تتضمّن العلامات والأعراض؛ تشوهات الهيكل العظمي مثل الأصابع القصيرة والمفاصل الرخوة، ومشاكل القلب كضيق الشريان الأبهر، وعيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني، ومشاكل في جهاز البولي والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية، إلى جانب ضعف جهاز المناعة، ونوبات الصرع، والبلوغ المبكر عند الفتيات، وقصور الغدة الدرقية والسكري.
أسباب الإصابة والفئة الأكثر تأثراً
وتحدث المتلازمة نتيجة طفرات جينية في جين KMT2D وجين KDM6A، إلا أنها تعتبر طفرات غير وراثية وليس لها علاقة بالتاريخ العائلي سوى في بعض الحالات النادرة، فيما تؤثّر المتلازمة على الذكور والإناث بشكل متساوٍ ولا علاقة لها بالعرق، وتوجد حالة إصابة مسجلة بين كل 32 ألف إلى 86 ألف طفل.
طرق التشخيص والعلاج
ويخضع تشخيص المتلازمة إلى التاريخ الطبي للعائلة، إلى جانب الفحوصات البدنية ونتائج الاختبار، ومن أكثرها تداولاً اختبار جيني للجينات المسببة للإصابة، فيما تساعد اختبارات الدم ودراسات الكروموسومات الأطباء على استبعاد الاضطرابات الأخرى.
ونظراً لندرة المتلازمة وكونها خللاً جينياً فلا يوجد علاج نهائي لها، حيث يلجأ الأطباء على علاج الأعراض كلٌ بحسب اختصاصه، فيمكن علاج فقدان السمع عن طريق الجراحة أو علاج صعوبات التغذية بوضع أنبوب للطفل.
